Abajo prueba de síndrome de descubrimiento aclamado 99,1 por ciento seguro

Un pinchazo sencillo para la detección de síndrome de Down en bebés no nacidos pueden proporcionar un alivio a decenas de australianos embarazados que tienen miedo de pruebas invasivas y arriesgadas.

El examen de sangre prenatal se ha presentado en Sydney con los científicos que reclaman una tasa de diagnóstico de 99,1 por ciento. ADN de la Mujer se analiza para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down a partir de 10 semanas.

La prueba de paternidad de detección tiene el potencial de reducir la necesidad de pruebas invasivas de diagnóstico para el 99 por ciento de las personas que los tienen, dijo uno de los principales científicos, el Profesor Rossa Chiu, de la Universidad La China de Hong Kong. Las mujeres embarazadas a menudo temen la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coránicas, que llevan hasta un 1 por ciento el riesgo de aborto involuntario.

La prueba safeT21, presentado en el Colegio Real de Patólogos de Australasia conferencia, estará disponible en todo el mundo dentro de 12 meses. La introducción de Australia depende de los reguladores del gobierno, sino que se utiliza en casos de alto riesgo en los EE.UU., Hong Kong y China, junto con los métodos de detección existentes.

La prueba viene después de los científicos descubrieron los bebés liberados ADN en el plasma sanguíneo de la madre durante el embarazo.

El profesor Chiu recomienda que las mujeres que dan positivo para detectar anomalías cromosómicas aún tienen las pruebas invasivas, debido a la 0,1 por ciento tasa de falsos positivos. "El estado actual de la técnica de ADN tecnologías de secuenciación, la nueva prueba analiza los fragmentos de ADN de sangre de la madre para determinar si el cromosoma 21 moléculas de ADN son elevados.

Si es así, que sugiere la presencia de un feto con síndrome de Down", dijo El profesor Chiu, un compañero de RCPA que estudió en Queensland. "Como el síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 800 embarazos, el descubrimiento de una manera no invasiva, sin riesgo de ensayo en gran medida a reducir el número de parejas embarazadas que se ven obligados a soportar la carga emocional de una situación potencialmente riesgosa, el procedimiento quirúrgico de enormes proporciones e invasiva. "

Sin embargo, el costo de $ 1000 podría inicialmente lo hace prohibitivo para las mujeres que no sean los de alto riesgo, dijo. Un estudio sobre la prueba de la participación de 753 mujeres embarazadas que se publicó el año pasado en el British Medical Journal. Dr. Narelle Hadlow, de la Patología y Laboratorio de Diagnóstico occidental Pathwest, dijo que una mayor "informe de riesgo" para el síndrome de Down no siempre significa una anormalidad. "No hay ninguna prueba de detección es de 100 por ciento exacta. Sólo pruebas adicionales pueden aclarar el resultado", dijo.